М'язова дистрофія Дюшена (МДД) — це рідкісне генетичне захворювання, пов'язане з X-хромосомою, яке характеризується прогресуючою м'язовою слабкістю. Небезпека полягає втому, що в кінцевому підсумку воно може призвести до повної втрати здатності рухатися та смерті хворого.
Як передається захворювання?
Іноді генетична мутація, що викликає МДД, відбувається у хлопчика випадково (близько 30% випадків). В інших випадках вона переходить від матері-носія. Сини з такою мутацією захворіють, а дочки стануть носіями. Тому для родин з МДД важливе генетичне консультування, особливо при плануванні наступних вагітностей.
Ознаки захворювання зазвичай проявляються до 5-річного віку. Основні з них:
Проблеми з функцією мʼязів: дитина пізніше починає ходити, незграбна хода, часті падіння, труднощі при бігу та стрибках, швидка втомлюваність, ходіння на пальцях ніг, труднощі при підйомі з підлоги (симптом Говерса — дитина "вилазить" по своїх ногах, щоб встати), а також збільшені литкові м'язи (псевдогіпертрофія).
Зміни в показниках крові: підвищення рівня креатинфосфокінази (КФК) в кров, підвищення рівня «печінкових» ферментів (AST, ALT) в крові.
Затримка мовлення.
Раннє виявлення МДД критично важливе! МДД внесено до Переліку рідкісних (орфанних) захворювань в Україні (наказ МОЗ №778 від 27.10.2014). Хворі з таким діагнозом мають право на державну підтримку для забезпечення необхідної терапії.
На даний час ефективних препаратів для лікування МДД немає. На даному етапі лікування, як правило, симптоматичне і спрямоване на покращення якості життя хворого.
Важливо для батьків
Пам'ятайте — генетичні захворювання не є чиєюсь провиною. Приблизно 30% випадків МДД виникають внаслідок спонтанної мутації.
Наука не стоїть на місці — активно досліджуються нові методи лікування, включаючи терапію стовбуровими клітинами, технологію пропуску екзонів та генну терапію.
Якщо у вашої дитини є подібні симптоми, не відкладайте візит до педіатра та генетика. Рання діагностика та своєчасний початок терапії мають вирішальне значення для якості життя дитини з МДД.
